Aviso n.º 22562/2023
| Data de publicação | 23 Novembro 2023 |
| Gazette Issue | 227 |
| Section | Serie II |
| Órgão | Centro Hospitalar Universitário de Santo António, E. P. E. |
N.º 227 23 de novembro de 2023 Pág. 358
Diário da República, 2.ª série
PARTE G
CENTRO HOSPITALAR UNIVERSITÁRIO DE SANTO ANTÓNIO, E. P. E.
Aviso n.º 22562/2023
Sumário: Abertura de ciclo de estudos especiais de Doenças Hereditárias do Metabolismo.
Por deliberação do Conselho de Administração do Centro Hospitalar Universitário de Santo
António, EPE, de 25 de outubro de 2023, faz -se público que se encontram abertas inscrições,
pelo prazo de 10 dias úteis, a contar da data da publicação deste aviso no Diário da República,
para admissão ao Ciclo de Estudos Especiais de Pediatria — área de Neonatologia, nos termos
da Portaria n.º 227/2007, de 05 de março.
Fundamentação
Ao longo dos últimos 50 anos o desenvolvimento científico e tecnológico permitiu o reco-
nhecimento de um grande número de doenças hereditárias do foro metabólico. Atualmente estão
descritos cerca de 1900 erros inatos do metabolismo. A sua identificação, o conhecimento da
importância do seu diagnóstico bem como um índice de suspeita que não existia há alguns anos
atrás, aliada a uma melhoria dos meios laboratoriais e painéis de rastreio molecular, contribuíram
para este acréscimo.
São doenças muito variadas e relativamente complexas, que exigem da parte dos profissionais
uma sólida preparação científica, a integração em equipas organizadas e grande disponibilidade.
Hoje são cada vez em maior número os doentes metabólicos que atingem a idade adulta, colocando
novos desafios no que respeita à continuidade de cuidados e à salvaguarda da sua qualidade de
vida. Na abordagem destas patologias, a identificação de doenças tratáveis assume a maior rele-
vância devido à necessidade de se dar início urgente a uma terapêutica adequada, com impacto
significativo no prognóstico destes doentes.
Após o êxito obtido no tratamento pré -sintomático da fenilcetonúria, novas terapêuticas têm vindo
a ser testadas para as doenças hereditárias do metabolismo, algumas com sucesso documentado,
salvando a vida a centenas de doentes, outras com carácter mais experimental e promissor.
As crises de descompensação em muitas destas doenças são potencialmente fatais, pelo
que o estabelecimento de planos de urgência e semi -urgência para cada doente, bem como o
ensino rigoroso da família, são de primordial importância para preservar a vida destes doentes.
O tratamento, quando possível, passa geralmente pelo uso de produtos nutricionais, suplementos,
enzimas, terapia génica e outros fármacos altamente específicos e dispendiosos.
As características de que este grupo de patologias se reveste levou a que estes doentes sejam
orientados para Hospitais especializados no diagnóstico e tratamento, dispondo de equipas multi-
disciplinares com conhecimentos e capacidade de avaliar as situações, confirmar o diagnóstico e
orientar a terapêutica.
A Unidade Multidisciplinar de Doenças Metabólicas do Centro Hospitalar Universitário de Santo
António (CHUdSA) tem uma experiência de 30 anos e presta cuidados diferenciados na área das
Doenças Hereditárias do Metabolismo, desde o período neonatal até à idade adulta. É também
parte integrante desta unidade o laboratório de Bioquímica Genética, fundamental no diagnóstico
e controlo permitindo uma abordagem diferenciada deste tipo de doentes.
A Unidade de Doenças Metabólicas do CHUdSA foi reconhecida como Centro de Referência
Nacional na área das Doenças Hereditárias do Metabolismo em março de 2016. Posteriormente,
após ser submetida a uma auditoria europeia externa, o Centro de Referência na área das Doenças
Hereditárias do Metabolismo (CR -DHM) CHUdSA, foi aprovado e integrado na Rede Europeia de
Doenças Hereditárias do Metabolismo (MetabERN).
A formação específica requerida por este amplo e complexo grupo de patologias, associada
ao escasso número de profissionais dedicados à área atualmente existentes, justifica a realização
deste Ciclo de Estudos Especiais de Doenças Hereditárias do Metabolismo.
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