Aviso n.º 22562/2023

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Diário da República, 2.ª série

PARTE G

 CENTRO HOSPITALAR UNIVERSITÁRIO DE SANTO ANTÓNIO, E. P. E.

Aviso n.º 22562/2023

Sumário: Abertura de ciclo de estudos especiais de Doenças Hereditárias do Metabolismo.

Por deliberação do Conselho de Administração do Centro Hospitalar Universitário de Santo 

António, EPE, de 25 de outubro de 2023, faz  -se público que se encontram abertas inscrições, 
pelo prazo de 10 dias úteis, a contar da data da publicação deste aviso no Diário da República, 
para admissão ao Ciclo de Estudos Especiais de Pediatria — área de Neonatologia, nos termos 
da Portaria n.º 227/2007, de 05 de março.

Fundamentação

Ao longo dos últimos 50 anos o desenvolvimento científico e tecnológico permitiu o reco-

nhecimento de um grande número de doenças hereditárias do foro metabólico. Atualmente estão 
descritos cerca de 1900 erros inatos do metabolismo. A sua identificação, o conhecimento da 
importância do seu diagnóstico bem como um índice de suspeita que não existia há alguns anos 
atrás, aliada a uma melhoria dos meios laboratoriais e painéis de rastreio molecular, contribuíram 
para este acréscimo.

São doenças muito variadas e relativamente complexas, que exigem da parte dos profissionais 

uma sólida preparação científica, a integração em equipas organizadas e grande disponibilidade. 
Hoje são cada vez em maior número os doentes metabólicos que atingem a idade adulta, colocando 
novos desafios no que respeita à continuidade de cuidados e à salvaguarda da sua qualidade de 
vida. Na abordagem destas patologias, a identificação de doenças tratáveis assume a maior rele-
vância devido à necessidade de se dar início urgente a uma terapêutica adequada, com impacto 
significativo no prognóstico destes doentes.

Após o êxito obtido no tratamento pré -sintomático da fenilcetonúria, novas terapêuticas têm vindo 

a ser testadas para as doenças hereditárias do metabolismo, algumas com sucesso documentado, 
salvando a vida a centenas de doentes, outras com carácter mais experimental e promissor.

As crises de descompensação em muitas destas doenças são potencialmente fatais, pelo 

que o estabelecimento de planos de urgência e semi -urgência para cada doente, bem como o 
ensino rigoroso da família, são de primordial importância para preservar a vida destes doentes.
O tratamento, quando possível, passa geralmente pelo uso de produtos nutricionais, suplementos, 
enzimas, terapia génica e outros fármacos altamente específicos e dispendiosos.

As características de que este grupo de patologias se reveste levou a que estes doentes sejam 

orientados para Hospitais especializados no diagnóstico e tratamento, dispondo de equipas multi-
disciplinares com conhecimentos e capacidade de avaliar as situações, confirmar o diagnóstico e 
orientar a terapêutica.

A Unidade Multidisciplinar de Doenças Metabólicas do Centro Hospitalar Universitário de Santo 

António (CHUdSA) tem uma experiência de 30 anos e presta cuidados diferenciados na área das 
Doenças Hereditárias do Metabolismo, desde o período neonatal até à idade adulta. É também 
parte integrante desta unidade o laboratório de Bioquímica Genética, fundamental no diagnóstico 
e controlo permitindo uma abordagem diferenciada deste tipo de doentes.

A Unidade de Doenças Metabólicas do CHUdSA foi reconhecida como Centro de Referência 

Nacional na área das Doenças Hereditárias do Metabolismo em março de 2016. Posteriormente, 
após ser submetida a uma auditoria europeia externa, o Centro de Referência na área das Doenças 
Hereditárias do Metabolismo (CR -DHM) CHUdSA, foi aprovado e integrado na Rede Europeia de 
Doenças Hereditárias do Metabolismo (MetabERN).

A formação específica requerida por este amplo e complexo grupo de patologias, associada 

ao escasso número de profissionais dedicados à área atualmente existentes, justifica a realização 
deste Ciclo de Estudos Especiais de Doenças Hereditárias do Metabolismo.

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1 — Designação:

Ciclo de Estudos Especiais de Doenças Hereditárias do Metabolismo (DHM).

2 — Duração:

O período de formação será de 24 meses.

3 — Regime e condições de trabalho:

O regime de trabalho será de 35 a 40 horas semanais consoante o regime de trabalho do 

candidato, incluindo um período semanal de 12 horas no serviço de urgência de pediatria.

4 — Local da sua realização:

Serviço de Pediatria — Centro Materno Infantil do Norte, CHUdSA.

5 — Programa, Conteúdos e Objetivos:

O programa e objetivos propostos baseiam -se na proposta curricular para a formação clínica 

da Medicina Metabólica Pediátrica da Education and Training Advisory Committee da Society for de 
Study of Inborn Errors of Metabolism, que visa a transmissão de conhecimentos, o desenvolvimento 
de aptidões e a adequação de atitudes para uma correta abordagem das DHM.

5.1 — Conteúdos:

Numa fase inicial haverá uma formação teórica básica, abrangendo os seguintes conceitos:

Definição, classificação e frequência das DHM.
Diagnóstico pré -natal e deteção sistemática por rastreio neonatal ou em populações de risco.
Abordagem geral dos vários grupos de DHM considerados na metabERN:

Aminoacidopatias e acidúrias orgânicas;
Doenças do metabolismo do piruvato, do ciclo de Krebs, da fosforilação oxidativa mitocondrial 

e do transporte e metabolismo da tiamina;

Doenças dos carbohidratos, da oxidação dos ácidos gordos e dos corpos cetónicos;
Doenças lisossomais de sobrecarga;
Doenças dos peroxissomas e relacionadas com os lípidos; o Doenças congénitas da glicosi-

lação e do tráfego celular;

Doenças dos neuromoduladores e pequenas moléculas e outras doenças.

Particularidades da fisiopatologia, manifestações clínicas e abordagem diagnóstica, incluindo 

testes funcionais, terapêutica farmacológica e dietética de urgência e manutenção das várias pato-
logias, considerando os diferentes grupos etários.

Abordagem de urgência e emergência incluindo orientação em cuidados intensivos e técnicas 

dialíticas.

Avaliação multidisciplinar e transição para a idade adulta:

Aspetos sociais, éticos e legais do diagnóstico e tratamento;
Desafios da doença crónica e otimização da assistência paliativa.

Na formação básica estão incluídas sessões formativas sobre conhecimentos fundamentais 

de ciências básicas: Bioquímica, Fisiologia, Genética, Nutrição e Bioestatística, assim como, ses-
sões formativas em laboratório especializado na área das Doenças Metabólicas, Imagiologia e 
Investigação.

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A formação assistencial teórico -prática, programada para 24 meses, inclui os seguintes estágios:

Unidade de Doenças Metabólicas do Serviço de Pediatria, CMIN -CHUdSA — 12 meses;
Serviço de Neuropediatria, CMIN -CHUdSA — 2 meses;
Unidade de Neurodesenvolvimento do Serviço de Pediatria, CMIN -CHUdSA — 1 mês;
Serviço de Genética Médica, CHUdSA — 2 meses;
Hepatologia, Unidade de Gastroenterologia Pediátrica, CMIN -CHUdSA — 1 mês;
Laboratórios Especializados do Centro Genética Médica Jacinto Magalhães (Bioquímica 

Genética, Genética Molecular e Citogenética) — 2 meses;

Unidade Consulta de Doenças Metabólicas do Serviço de Medicina Interna, CHUdSA —

1 mês;

Estágios opcionais em centros clínicos ou laboratoriais de referência, ou outros de interesse 

para a formação do candidato, sujeito a aprovação do corpo docente — 3 meses;

Reuniões interdisciplinares mensais com os serviços e unidades do CR -DHM envolvidas no 

seguimento destes doentes (nutrição, neuropediatria, hepatologia, neurodesenvolvimento, genética, 
cardiologia, nefrologia, fisiatria, pedopsiquiatria, ORL, oftalmologia, hematologia, ortopedia), para 
avaliação e monitorização dos...