Aviso (extrato) n.º 13776/2019

CourtCentro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte, E. P. E.
Publication Date04 Setembro 2019

Aviso (extrato) n.º 13776/2019

Sumário: Abertura do Ciclo de Estudos Especiais em Pediatria - Erros Inatos do Metabolismo do Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte, E. P. E.

Ciclo de Estudos Especiais em Pediatria - Erros Inatos do Metabolismo do Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte, E. P. E.

1 - Nos termos da Portaria n.º 227/2007, de 5 de março, que aprovou o Regulamento do ciclo de estudos especiais, e por Despacho de Sua Excelência a Ministra da Saúde, de 22 de maio de 2019, que autorizou a criação do ciclo de estudos especiais em Pediatria - Erros Inatos do Metabolismo do Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte, E. P. E. (CHULN, E. P. E.), torna-se público que, por deliberação do Conselho de Administração deste Centro Hospitalar Universitário, de 25 de julho de 2019, se encontram abertas inscrições, pelo prazo de 10 (dez) dias úteis, a contar da data da publicação deste Aviso no Diário da República, para admissão de 2 (dois) candidatos, para a frequência do Ciclo de Estudos Especiais em Pediatria - Erros Inatos do Metabolismo, a iniciar em 2019, nos termos seguintes:

2 - As candidaturas deverão ser formalizadas mediante requerimento dirigido ao Presidente do Conselho de Administração do CHULN, E. P. E., podendo ser entregues diretamente nas suas instalações, sita na Avenida Prof. Egas Moniz, 1649-035 Lisboa, no período compreendido entre as 08:00 horas e as 17:00 horas, ou remetido pelo correio, para a mesma morada, com aviso de receção.

3 - O Júri para o efeito designado será constituído pelos seguintes elementos:

Prof.ª Doutora Ana Isabel Lopes - Professora FMUL, Assistente Graduada Sénior de Pediatria e Diretora do Departamento de Pediatria do CHULN, E. P. E.;

Dra. Maria Celeste Canha Coelho Barreto - Diretora do Serviço de Pediatria do CHULN, E. P. E.;

Dra. Ana Maria Simões Mendes Gaspar - Coordenadora da Unidade de Doenças Metabólicas CHULN, E. P. E.

4 - Aos candidatos selecionados que já possuam vínculo a estabelecimento ou serviço de saúde, é garantida a frequência do Ciclo, em comissão gratuita de serviço.

5 - Os documentos a apresentar no Serviço de Recursos Humanos, dentro prazo indicado no ponto 1 do presente aviso, para efeitos de candidatura à frequência do Ciclo de Estudos são:

5.1 - Requerimento dirigido ao Presidente do Conselho de Administração do Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte, E. P. E., onde deve constar a identificação completa, designadamente: nome, cédula profissional, filiação, naturalidade, nacionalidade, data de nascimento, número e data de validade do cartão de cidadão, número de identificação fiscal, residência, código postal, contacto telefónico, endereço eletrónico e identificação do organismo a que pertence o candidato;

5.2 - O requerimento deve ser acompanhado dos seguintes documentos:

a) Certificado comprovativo da obtenção do grau de assistente em Pediatria Médica ou documento equivalente;

b) Documento comprovativo da natureza e tempo de vínculo a qualquer Serviço dependente do Ministério da Saúde, no caso de existir;

c) Quatro (4) exemplares do curriculum vitae;

d) Declaração de concordância para frequência do Ciclo de Estudos Especiais, emitida pelo organismo a que o candidato se encontra vinculado.

6 - O resultado final ficará assente em ata, a homologar superiormente, e será publicado no Diário da República.

7 - É publicado em anexo o Regulamento do Ciclo de Estudos Especiais em Pediatria - Erros Inatos do Metabolismo, o qual faz parte integrante do presente Aviso.

29 de julho de 2019. - A Diretora do Serviço de Recursos Humanos, Ana Correia Lopes.

ANEXO

Regulamento do Ciclo de Estudos Especiais em Pediatria - Erros Inatos do Metabolismo (EIM)

Fundamentação

Deve-se a Archibald Garrod (1857-1936) a introdução do conceito de Erro Inato do Metabolismo (EIM), em 1908, na sequência dos seus estudos em doentes com Alcaptonúria, e seus familiares. Desses trabalhos, onde aplicou as Leis da Hereditariedade de Mendel, resultaram importantes inovações como a noção dinâmica de via metabólica, de bloqueio metabólico (entendido como defeito enzimático) e, acima de tudo, de individualidade química, que, segundo o cientista, caracterizaria cada ser humano. Garrod revolucionou o pensamento médico, dominado então por W. Osler (1849-1919), abrindo-o à modernidade ao considerar o Doente como um produto da evolução, e a Doença como um desequilíbrio entre a individualidade química, resultante da seleção natural e da evolução, e o ambiente. O EIM seria, pois, um defeito enzimático hereditário. Estes e outros conceitos relevantes para o progresso da Medicina, não tiveram, contudo, o impacto merecido na comunidade científica da época! Foi necessário aguardar pela evolução do conceito de gene (termo introduzido em 1911), da Genética, da Bioquímica, da Tecnologia, e de outras disciplinas para, quatro décadas depois, se comprovar a justeza do pensamento de Garrod, com a descoberta do primeiro defeito enzimático no homem, no caso da metahemoglobinémia recessiva (Gibson, 1948).

A partir dos anos 60 do século passado, com a redescoberta e valorização dos trabalhos de Garrod, e os progressos nas áreas atrás referidas, foi possível o desenvolvimento imparável do que se considera hoje a Medicina Metabólica Pediátrica, com mais de seis centenas de EIM completamente identificados.

Com o tempo, o conceito de EIM foi-se alargando, não apenas ao defeito enzimático, mas a outras proteínas: recetores, estruturais e de transporte, fatores de coagulação, imunoglobulinas, hemoglobinas, etc. Assim, as variantes proteicas de um sistema homeoestático, codificadas por genes, e a sua interação com outros sistemas que constituem o corpo, e com o ambiente, passam a ser a origem de todas as doenças, ou seja a interface entre o gene e o fenotipo. O produto proteico dos genes é o centro conceptual da doença.

O fulgurante percurso da investigação básica e da Genética Molecular, na área dos EIM, permitiu o crescente conhecimento da maquinaria celular, e seu funcionamento, como os complexos mecanismos de regulação dos genes, a interação entre os diferentes organelos, o papel dos recetores nucleares, dos transportadores, dos chaperones moleculares, das proteases intracelulares, das membranas..., levando a uma mais profunda compreensão da fisiopatologia, e à procura permanente de novas técnicas de diagnóstico, e terapêuticas mais eficazes.

Todos os desenvolvimentos conceptuais e tecnológicos das últimas décadas trouxeram progressos notáveis no campo do Diagnóstico (precoce, prénatal, pré-implantatório, reconhecimento de assintomáticos, de heterozigotos...), do Tratamento (dietético, uso de cofactores específicos, fármacos orfãos, transplantação de órgãos, de células, de substituição enzimática, de supressão do substrato...), da reabilitação especializada e da reinserção social, com maior longevidade e melhor qualidade de vida para os doentes e familiares. Apesar destes impressionantes avanços, é inquestionável o facto dos médicos em geral (e também os pediatras), e outros técnicos de saúde, possuírem um conhecimento muito limitado acerca dos EIM, do seu diagnóstico e tratamento, nas diferentes idades.

Entretanto, nos anos 60 do século passado, iniciou-se o diagnóstico precoce para a Fenilcetonúria (teste de Guthrie e Susie, 1963), nos EUA e alguns países europeus. O rastreio precoce desta doença baseou-se na predição de que o tratamento dietético, proposto por Bickel em 1953, poderia prevenir o atraso mental, e que melhores resultados se alcançariam se o mesmo fosse iniciado precocemente.

O Rastreio neonatal sofreu progressos sucessivos, da "era Guthrie" à "era genética". As técnicas de tandem mass (Millington, 1990) foram usadas no rastreio neonatal, permitindo uma determinação multianalítica, cobrindo um largo espectro de EIM. Iniciada experimentalmente na Europa, na Alemanha em 1998, foi introduzida em Portugal em 2005-6 (rastreio atual de 25 EIM). Avanços tecnológicos têm sido implementados neste procedimento, no sentido de aumentar a sensibilidade e especificidade, e reduzir o número de falsos positivos, assim como a sua aplicação a outros EIM, como as doenças do lisossoma. Projetam-se para o futuro técnicas de DNA que irão permitir a análise de centenas de genes (ou mais), num simples ensaio.

Em Portugal, desde finais dos anos 60, estas doenças mereceram o interesse de alguns médicos, essencialmente pediatras, geneticistas e bioquímicos. Assinale-se a criação da primeira Unidade Hospitalar exclusivamente dedicada ao diagnóstico e tratamento dos EIM, no Serviço de Pediatria do Hospital de Santa Maria em Lisboa, em 1975. No ano seguinte foi homologado o Centro de Metabolismos e Genética, constituído por uma Unidade Clínica (a referida Unidade Hospitalar), e uma Unidade Bioquímica (o Laboratório de Bioquímica da Faculdade de Farmácia de Lisboa). Anos depois foi criado o Instituto de Genética Médica no Porto, em 1979, e iniciou-se o Programa de...

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